La viceportavoz del Partido Popular en la Asamblea Regional, Mª. Carmen Ruiz Jódar, ha destacado que “la Región de Murcia es referente nacional en atención integral a las personas con enfermedades raras”. Son palabras que ha pronunciado tras la comparecencia de Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en la Comisión de Sanidad y Política Social de la Cámara autonómica. 

Según Ruiz Jódar, “hay grandes desigualdades entre comunidades autónomas en el tratamiento hacia los pacientes con enfermedades raras, pero nuestra Región, gracias al firme compromiso del Gobierno regional y la colaboración con asociaciones de pacientes, ha conseguido ser ejemplo en esta materia en España”. 

La viceportavoz ‘popular’ ha hecho referencia al Plan Integral de Enfermedades Raras del Gobierno regional, de la que ha resaltado sus “importantes logros, tanto en prevención primaria, para evitar la aparición de la enfermedad, como en su detección precoz”. “También en asistencia sanitaria y recursos terapéuticos, con la implantación de medidas específicas para estos pacientes”, ha añadido. 

“Desde el ámbito educativo se ha formado a profesionales de diferentes disciplinas sobre enfermedades raras, y desde los servicios sociales ha habido un notable aumento de actuaciones dirigidas específicamente a pacientes y familiares de afectados”, ha explicado Ruiz Jódar, que también ha destacado “las actividades de sensibilización y formación a la ciudadanía sobre enfermedades raras enfocadas a mejorar la integración social, laboral y familiar de estos pacientes”, además de “los estudios epidemiológicos y de investigación, y en especial el registro de Enfermedades Raras”. 

La parlamentaria autonómica ha puesto en valor “la colaboración entre el Gobierno regional y las asociaciones de pacientes, cuyas líneas de trabajo conjuntas se concretan en el Sistema de Información de Enfermedades Raras, pionero en España, que permite conocer el impacto real de las enfermedades raras, ofrece información epidemiológica actualizada y resulta de gran utilidad tanto para los profesionales sanitarios como las asociaciones de pacientes”.  

Ruiz Jódar ha hecho mención de “los retos que, pese a lo mucho que hemos avanzado en la Región, todavía tenemos por delante”, tales como “seguir impulsando la investigación y una atención sanitaria, social y educativa coordinada e integral”, además de “continuar instando al Ministerio, tanto a la armonización del cribado neonatal para evitar que cada comunidad autónoma lo haga de una forma distinta, como a la implantación de la especialidad de genética clínica”.