La diputada regional del Partido Popular, Mª. Carmen Ruiz Jódar, ha manifestado que “la Región de Murcia es un claro referente en políticas de atención integral a las personas con enfermedades raras”. Son palabras que ha pronunciado tras la comparecencia en la Comisión de Sanidad y Política Social de la Asamblea de Juan Carrión Tudela, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras. 

“Todo con un claro objetivo: ofrecer una atención adecuada e integral para mejorar su calidad de vida, lo cual ha sido posible gracias al compromiso del Gobierno de Fernando López Miras junto a la plena implicación y el trabajo incansable de asociaciones y entidades como la Federación Española de Enfermedades Raras”, ha añadido Ruiz Jódar. 

La diputada del PP ha destacado que “nuestra Región es la primera en contar con un laboratorio acreditado para el diagnóstico de enfermedades raras, puesto en marcha en agosto de 2020”, y ha explicado que “el laboratorio de Genética Molecular permite diagnosticar una treintena de estas patologías mediante técnicas de secuenciación masiva”.   

Ruiz Jódar ha recordado que “el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (SIER), puesto en marcha en 2010, fue pionero en el país”, y ha detallado en concreto que “permite conocer el impacto real de las enfermedades raras en la Región, una herramienta que ofrece información epidemiológica actualizada de estas enfermedades, así como su evolución a lo largo de los años, lo que resulta de gran utilidad tanto para los profesionales como para las asociaciones de pacientes”  

La parlamentaria autonómica también ha subrayado que “hace 5 años, nuestra Región aprobó el Plan Integral de Enfermedades Raras, y nadie antes había trabajado con una visión tan integradora el abordaje de las enfermedades raras, con objetivos dirigidos a la prevención de la enfermedad, la disminución de su morbilidad y mortalidad temprana, la mejora de la calidad de vida y la integración social y laboral”. “El plan finalizó hace un año, pero se sigue trabajando en la ejecución de las actuaciones que habían quedado pendientes o retrasadas fundamentalmente por la pandemia”, ha matizado. 

Asimismo, Ruiz Jódar ha apuntado que, en el ámbito educativo, “el Gobierno regional trabaja junto con las asociaciones por la inclusión educativa en centros ordinarios en los que se atienden sus necesidades especificas”, y en ese sentido se ha referido a “los convenios de colaboración entre la Consejería de Educación y la asociación D´genes, los Planes de convivencia y de acción tutorial incorporando la lucha contra el estigma y exclusión del menor con enfermedad rara, los Planes de Actuación incluyendo los programas específicos para la identificación de las necesidades educativas y la orientación hacia la mejor respuesta educativa, y el Plan Regional de Formación del Profesorado”.  

“Además, se han desarrollado iniciativas para mejorar la continuidad educativa de estos alumnos dadas sus frecuentes ausencias por precisar cuidados sanitarios”, ha resaltado la diputada regional, que ha explicado que “para ello, disponemos de Equipos de Atención Educativa Hospitalarios y Domiciliarios y un Programa de Atención Sanitaria Especializada en centros educativos”.  

Respecto al ámbito sanitario, Ruiz Jódar ha asegurado que “ha habido importantes avances , y especialmente en la investigación, para ofrecer una mejor calidad de vida a todos aquellos que sufren una enfermedad rara”, y al hilo ha señalado que “este año 2023 tenemos en estudio 6 proyectos de investigación y un estudio para agilizar el tiempo en el diagnóstico de Enfermedades Raras”. 

La diputada del PP ha remarcado que “se ha mejorado la consulta presencial en atención primaria y en los procedimientos de atención pediátrica”. “Además, las Interconsultas no presenciales desde medicina de familia y pediatría a Genética Molecular, que comenzaron a funcionar a finales de 2019, han permitido disminuir el tiempo de diagnóstico, ganando así en capacidad resolutiva, y evitando esperas y desplazamientos innecesarios a los pacientes”, ha resaltado.